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Molecular pathology, developmental changes and synaptic dysfunction in (pre-) symptomatic human C9ORF72-ALS/FTD cerebral organoids - 논문 리뷰 본 논문 리뷰는 Astrid T. van der Geest와 공동연구진이 발표한 "Molecular pathology, developmental changes and synaptic dysfunction in (pre-) symptomatic human C9ORF72-ALS/FTD cerebral organoids"를 바탕으로 합니다. 본 연구는 유도만능줄기세포(iPSC)로부터 생성된 뇌 오가노이드를 활용해, 근위축성 측삭경화증(ALS)과 전측두엽 치매(FTD)의 가장 흔한 유전적 원인인 C9ORF72 헥사뉴클레오타이드 반복 확장(HRE)의 조기 병리학적 메커니즘을 분석합니다. 연구는 증상 전 단계의 보인자들과 환자 유래 iPSC에서 생성한 오가노이드를 비교하며, 세포 유형 구성, 시냅스 구조 및 기능,.. 카테고리 없음 2025. 4. 20.
ALS-associated C21ORF2 variant disrupts DNA damage repair, mitochondrial metabolism, neuronal excitability and NEK1 levels in human motor neurons 이번 블로그 글에서는 2024년 《Acta Neuropathologica Communications》에 게재된 Pavol Zelina 외 연구팀의 논문을 바탕으로, 루게릭병(ALS)과 연관된 C21ORF2 유전자의 변이, 특히 V58L 변이가 인간 운동신경세포에서 어떤 병리학적 영향을 미치는지를 종합적으로 분석한다. 연구팀은 유도만능줄기세포(iPSCs) 유래 운동신경세포, 생쥐 모델, 제브라피시 모델을 이용해 DNA 손상 복구, 미토콘드리아 대사, 신경세포 흥분성, NEK1 단백질 수준 변화 등을 다각도로 조사하였다. 이 연구는 ALS 발병 기전을 분자 수준에서 밝히고, 특히 C21ORF2-V58L 변이가 NEK1의 발현을 저해함으로써 운동신경세포의 기능을 교란하고 세포사멸을 유도한다는 것을 제시한다. .. 카테고리 없음 2025. 4. 19.
영양대사와 Ferroptosis의 연결고리: SLC 수송체 패밀리의 새로운 역할 이번 리뷰는 2024년 Biomarker Research에 게재된 Sun et al.의 논문을 중심으로 작성되었습니다. 본 논문은 세포 내 영양소와 대사체 수송에 핵심적인 역할을 하는 SLC(Solute Carrier) 수송체 패밀리가 ferroptosis라는 새로운 형태의 세포 사멸에서 어떤 기능을 수행하는지를 종합적으로 분석합니다. Ferroptosis는 철과 지질 과산화물 축적으로 유도되는 프로그램된 세포사로, 기존의 세포사(아포토시스, 네크롭토시스 등)와는 전혀 다른 기전을 가집니다. 이 논문은 당, 아미노산, 지질, 미량 금속 이온 등 다양한 대사 요소와 ferroptosis 간의 상호작용을 고찰하고, SLC 수송체를 치료 표적으로 활용할 수 있는 가능성을 제시하고 있습니다.연구 배경 및 중요성.. 카테고리 없음 2025. 4. 18.
Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients - 리뷰 본 리뷰에서는 "Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients"라는 제목의 논문을 다룬다. 이 연구는 유전적 선별 없이 모집된 콜롬비아 여성 유방암 환자 400명을 대상으로 10가지 유방암 관련 유전자에서 발생하는 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이(P/LP variants)를 Whole Exome Sequencing(WES)을 이용해 분석하였다. 또한, BRCA1/2 유전자에서의 대규모 유전체 재배열(LGRs)을 탐지하기 위해 MLPA를 수행하고, ATM 유전자의 반복적 변이의 기능적 영향을 확인하기 위해 미니진(minigen.. 카테고리 없음 2025. 4. 17.
차세대 면역세포치료, CAR-대식세포(CAR-MΦ)의 가능성과 과제 — 논문 리뷰 이 리뷰 논문은 암 면역치료 분야에서 최근 주목받고 있는 CAR-대식세포(CAR-Macrophages, CAR-MΦ)의 연구 동향과 잠재력, 그리고 실용화를 가로막는 다양한 도전 과제들을 포괄적으로 다룬다. 기존의 CAR-T 및 CAR-NK 치료는 혈액암에서 괄목할 만한 성과를 보였으나, 고형암에서는 면역억제 종양미세환경(TME), 항원 이질성, 물리적 장벽 등의 복합적인 요인으로 인해 제한적인 효과를 보여왔다. 이에 따라 면역계의 다른 주체인 대식세포를 유전적으로 조작하여 항원 특이성을 부여한 CAR-MΦ가 새로운 치료 전략으로 주목받고 있다. CAR-MΦ는 종양세포 탐지 및 포식, 항원 제시, TME 재조성 기능을 통해 고형암의 장벽을 극복할 수 있는 잠재력을 지닌다. 본 논문은 CAR-MΦ의 구조적.. 카테고리 없음 2025. 4. 16.

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